Genetik Nedir? Tanımı ve Kavramları - Kalıtım

Canlıdaki özelliklerin oluşumunu, bu özelliklerin ata bireyden yavru bireye nasıl geçtiğini ve bu olaylar sonucunda meydana gelen biyoçeşitliliği inceleyen ve araştıran kalıtım bilimine genetik denir. Genetik, canlıdaki her bir özellik için karakter kavramını kullanmaktadır. Her bir karakterin nasıl meydana geldiğini, karakterlerin yapısal ve işlevsel faaliyetlerinin altında yatan temel birimin ne olduğunu araştırır. Öte yandan genetik, canlının sahip olduğu bu karakterlerin üreme sonucunda yeni canlıya nasıl aktarıldığını araştırarak konu hakkında olan bilgi sahasını genişletmektedir. Tüm bu olaylar sonucunda, canlıların bazı farklılıklar gösterdiği görülmüştür. Çeşitlilik olarak nitelendirilen bu durumun nasıl oluştuğu da genetiğe konu olmuştur. Genel olarak genetik, geniş bir çalışma alanına sahip ve bu faaliyetlerini barındırdığı birimlerce yürütmektedir. İşte genetik, bu çalışmalarıyla canlı bilimi olan biyolojiye büyük katkılar sağlamaktadır. 

Genetik konusunda ilk bilimsel çalışmalar, 19. yüzyıl ortalarında (1800’lü yıllarda) Avusturyalı bir botanikçi olan Gregor Johann Mendel tarafından yapılmıştır. Mendel’in öncesi tarihi sürece bakıldığında sırasıyla Pytagoras, Empedocles ve Aristo’nun çeşitli görüşleri ileri sürdükleri görülmektedir. Daha yakın dönemde ise, Lamarck ve Darwin’in savunduğu Pangenezis Kuramı da bunlardan bir tanesidir. 1700’lü yılların sonlarına doğru bazı karakterlerin (özelliklerin) polen ve yumurtayla yeni nesillere aktarıldığını Kolreuter isimli bilim insanı bularak genetik bilimine katkı sağlamıştır. 19. yüzyılın sonlarında ise Alman biyolog Weismann’ın Germ Plazma Kuramı da bu görüşlerden bir tanesini oluşturmaktadır. Genetik biliminin gelişmesinde doğru ve/veya yanlışlarıyla tüm bu çalışmaların büyük bir rolü vardır. Daha sonraki dönemlerde, çeşitli bilim insanlarının birbirinden bağımsız olarak yaptıkları çalışmalarla her birinin Mendel ile aynı sonuca varması, genetik biliminde temel yasaların Mendel tarafından bulunduğu sonucuna varıldı. Mendel’in çalışmaları Mendel Kanunları adı altında genetiğe temel kabul edildi. 

Mendel, bezelye (Pisum sativum) bitkisi üzerinde çalışmalar yapmıştır. Bezelye bitkisinin farklı karakterdeki üyeleri arasında çaprazlamalar yaparak bir dölden diğer bir döle özelliklerin aktarıldığını gözlemlemiştir. Bu özelliklerin geçişinde bitki polen ve yumurta yapılarının etkili olduğunu görmüş ve edindiği bilgileri daha sonrasında yayınlamıştır. Tabi o zamanlarda DNA, kromozom ve mayoz bölünme gibi yapısal ve işlevsel yapılar bilinmediğinden Mendel’in çalışmaları ölümünden yıllar sonra değer kazanmıştır. Genetik ismi, ilk defa William Bateson tarafından kullanılmıştır. Genetikos, genesis Latin kelimelerinden türetilen genetik, köken, doğurulan, meydana getirilen anlamlarına gelmektedir. 

20. yüzyılda genetik alanında önemli gelişmeler olmuştur. Gelişmiş mikroskopların üretilmesi sonucunda DNA, kromozom, hücre bölünmeleri, gen, protein sentezi gibi önemli yapı ve olayların bilinmesiyle genetik önemli kademeler atlayarak popüler bir bilim haline gelmiştir. 

DNA, iki sıra polinükleotit dizisinin aralarında bağ yapmasıyla meydana gelen çift zincir sarmal bir yapıya sahiptir. Bu yapı gen dediğimiz anlamlı parçalar üreterek hücrenin tüm faaliyetlerini koordine eder. Herhangi bir DNA parçası, bir RNA veya protein kodluyorsa buna anlamlı DNA parçası veya gen denir. Genin DNA üzerindeki oluşum yerine lokus denir. Hangi tür proteinlerin yapılacağını genlerdeki kod belirler. Gendeki koda uygun şekilde protein sentezlenir. Yani gendeki nükleotit sayı ve sırasına göre proteinlerin yapı taşları olan amino asitler de aynı sayı ve sırada bir araya getirilerek protein sentezlenir. Bu duruma genetik kod denir. İşte tamda burada genetik için önemli olan çeşitlilik dediğimiz kavram ortaya çıkmaktadır. Çeşitliliğin temel nedeni, proteinleri meydana getiren amino asitlerin farklı sıra ve sayıda dizilimidir. Böylece faklı karakterler meydana gelmektedir. Örneğin göz rengini meydana getiren proteinlerin amino asitlerinin farklı dizilim ve sayıda olması gözün mavi, kahverengi, yeşil, ela gibi renkler almasını sağlar. Daha da net bir örnek verecek olursak; her insanın farklı bir yüz şekline sahip olması yine bu farklı sayı ve dizilimden kaynaklanan bir sonuçtur. Böylelikle genetik için önemli olan karakterlerin (özelliklerin) oluşumu ve çeşitliliği gözlemlenmiştir. 

Hücre bölünmesi esnasında DNA kendini eşleyerek genetik madde miktarını iki katına çıkarır. Daha sonrasında proteinler (histon proteinleri) aracılığıyla üst üste katlanıp kromozom denilen yapılara dönüşür. Bilindiği gibi hücre bölünmeleri, mitoz ve mayoz isimleri altında iki kısma ayrılmaktadır. Genetik için en önemli olan mayoz hücre bölünmesidir. Çünkü mayoz bölünme, üreme hücrelerinde (sperm ve yumurta hücrelerinde) meydana gelen hücre bölünmesi çeşididir. Çeşitliliği sağlamak için, canlılar sahip oldukları tüm özellikleri ancak üreme hücreleri aracılıyla bir diğer nesle aktarabilirler. Zaten genetik biliminin ana konularından bir tanesi canlının sahip olduğu bu özelliklerin bir sonraki nesle nasıl aktarıldığıdır. Mayoz hücre bölünmesinin bir diğer önemi ise çeşitlilik sağlamasıdır. Yani mayoz bölünme geçiren bir üreme hücresi krossing over denilen kromozom parça değişimi ve hücrenin ekvatoral bölgesinde dizilen kromozomların tamamen rastlantısal/tesadüfi olarak kutuplara çekilmesiyle oluşan yeni üreme hücresi böylece farklılık kazanır. Bu durumun genetik için önemi tartışılmazdır. Öte yandan bir diğer hücre bölünmesi olan mitoz hücre bölünmesinde böyle bir durum söz konusu değildir. Burada unutulmaması gereken bir diğer nokta: Birçok canlı özellikle bir hücreli canlılar üremelerini mitoz bölünmeyle gerçekleştirirler. Dolayısıyla bütün sahip oldukları özellikleri olduğu gibi değişmeden yavru bireye aktarırlar. Özetle; mitoz bölünmede meydana gelen hücreler aynı özellikte olup çeşitliliğe hiçbir katkısı yoktur. Bu yüzden genetik ikinci dereceden mitoz bölünmeyle ilgilenir. Esas çalışma alanı mayoz bölünmeden doğan çeşitlilik durumudur.

Üreme hücrelerinin (sperm ve yumurta hücrelerinin) birleşimi (döllenmesi) esnasında bu iki hücrenin genetik materyalleri (kromozomları ya da DNA’ları) kaynaşır. Başka bir ifadeyle dişi ve erkekten gelen özellikler yavru bireye aktarılır. İşte tam da burada bazı faktörler devreye girmektedir. Mayoz hücre bölünmesinin mitoz hücre bölünmesinden farklı bir diğer yönü, hücrenin sahip olduğu kromozom sayısının mayoz bölünme ile yarıya inmesidir. Mitoz bölünmede ise kromozom sayısı değişmemektedir. 

Acaba, mayoz bölünmede kromozom sayısı neden yarıya iner? 

Bilindiği gibi her canlı türünün kendine has, sabit bir kromozom sayısı vardır. Örneğin; kiminin 1 kromozomu varken (bakteriler), diğerinin 46 (insan), öbürünün 72,  ötekinin 54 tane kromozomu mevcuttur. İnsanı baz alarak konuya daha da açıklık getirelim. İnsan türünün her bireyinin tüm hücrelerinde 46 (2n) tane kromozom mevcuttur. Yani her bir insan hücresinde (üreme hücreleri hariç) 46 tane DNA bulunmaktadır. Eşey hücreleri dediğimiz üreme hücreleri olan sperm (n) ve yumurta (n) hücreleri hariç. Bunlardaki kromozom sayısı 46/2=23 (yirmiüç) tanedir. Üreme hücrelerinde kromozom sayısının yarıya inmesinin nedeni veya temel amacı, 46 kromozom sayısını korumak, sabit tutmak içindir. Çünkü sperm ve yumurta birleşince (döllenince) her birinin barındırdığı kromozomlar bir bütünlük oluşturarak sayıyı 46 kromozoma tamamlarlar. (23 kromozom spermden + 23 kromozom yumurta hücresinden= 46 kromozom.) Eğer mayoz hücre bölünmesiyle böylesi önemli bir olay gerçekleşmiş olmasaydı. Her yavru bireyde kromozom sayısı iki katına (46, 72, 144, …) çıkacak ve varolan özellikler korunamazdı. 

Sperm ve yumurta hücrelerinden yavru bireye geçen kromozomların barındırdığı genlerin tamamına genotip denir. Genotipin canlıda meydana getirdiği morfolojiye (dış görünüşe) ise fenotip denir. Başka bir ifadeyle; genotip kaynaklı ve canlıların dış görünüşünün oluşmasında görev alan genlerin tamamı fenotipi oluşturur. Genotipte aynı karakter (özellik) üzerine etki eden genlerin bulunduğu, biri dişiden diğerinin ise erkekten yavru bireye geçtiği kromozomlar vardır. Bu tip kromozomlara homolog kromozomlar denir Genellikle şekil ve büyüklük bakımından birbirlerine benzemektedirler. Bu homolog kromozomlar, aynı karakter üzerine farklı veya aynı yönde etki eden karşılıklı genler barındırırlar. Bu genlere allel gen denir. Allel genlerin ikisi aynı karakter üzerine farklı yönde etki edebilir. Allel iki genden baskın yani fenotipte etkisini gösterene dominant, baskın genin varlığında etki göstermeyene ise çekinik anlamında resesif denir. Örneğin; yavru bireyde göz rengi üzerine etki eden iki allel genden biri mavi, diğeri ise kahverengini oluşturan dizilim ve sayıya sahip nükleotitlerden oluşsun. Burada baskın yani dominant olan gen, fenotipte etkisini gösterecektir. Kahverengi göz üzerine etki eden gen dominant ise yavru bireyin göz rengi kahve renkte olur. Bu durumda mavi göz rengini kodlayan gen çekinik yani resesif duruma geçer. Sembolize edildiğinde dominant gen büyük harfle, resesif gen ise küçük harfle gösterilir. Bir de iki allel genin de aynı özellik üzerine aynı yönde etki etmesi durumuna homozigot (AA veya aa), tam tersi iki genin de aynı karakter üzerine farklı yönde etkiye sahip olmasına heterozigot (Aa) denir. 

Not: Makale geliştirme ve ekler yönüyle güncelleştirmeye açık. (cb)